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Ultrasonography of biophysical profile would be able to detect major craniofacial abnormalities but unfortunately likely to miss subtle changes.

Clinical findings- It is a clinical diagnosis. It is described below-. Orbital symmetry. O3- Abnormal orbit position, size. M0: Normal mandible M1: Small mandible and glenoid fossa with short ramus M2: Ramus short and abnormally shaped 2A: Glenoid fossa in an anatomically acceptable position 2B: Tempero mandibular joint inferiorly TMJ , medially, anteriorly displaced, with the severely hypoplastic condyle M3: Complete absence of ramus, glenoid fossa, and TMJ.

E0: Normal ear E1: Minor hypoplasia and cupping with all structures present E2: Absence of external auditory canal with variable hypoplasia of the auricle E3: Malposition of the lobule with absent auricle, lobular remnant usually inferior anteriorly displaced.

Facial nerve. N0: No facial nerve involvement N1: Upper facial nerve involvement temporal or zygomatic branches N2: Lower facial nerve involvement buccal, mandibular or cervical N3: All branches affected.

Soft tissue. S0: No soft tissue or muscle deficiency S1: Minimal tissue or muscle deficiency S2: Moderate tissue or muscle deficiency S3: Severe tissue or muscle deficiency.

Early feeding and respiratory difficulties must be recognized early and managed appropriately. Nasogastric feeding may be necessary if sucking is difficult and in extreme respiratory problem temporary tracheostomy is indicated.

Putting the child to side position during sleep is also recommended. Early diagnosis of conductive deafness is very important.

Otherwise learning difficulty may ensue. Hearing aids from an early age facilitates good achievement in all developmental fields.

Surgery may be needed for cleft palate if it is present. Emotional support should be prioritized as the affected children are frequently subject of bullying and teasing in school.

Life expectancy is normal. A normal career choice is open although deafness may deter jobs in certain fields.

Genetic counseling should be done before pregnancy is embarked upon. Please enable JavaScript in your browser to complete this form.

Professor Roger Pickup : Role of non-tubercular mycobacteria in human disease; pathogen ecology and antimicrobial resistance.

Dr Rachael Rigby : Human gut microbiota; cytokines; immunology; cancer biology; microbiome; metabolome. Dr Stephen Roberts : Electrophysiology; ion channels; cell biology; fungi and plants.

Dr Nick Robinson : Archaeal models for studying DNA replication, repair, ubiquitin-like modifications and protein homeostasis. Dr Luigi Sedda : Vector population dynamics for disease distribution, spread and dynamics.

Dr John Worthington : Gut immunity; epithelial enteroendocrine cells; helminth infections and inflammatory bowel disease. Faculty of Health and Medicine Research Infectious disease transmission and biology.

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